SMA – gerincvelői izomsorvadás

Az SMA (Spinal Muscular Atrophy) – vagyis gerincvelői izomsorvadás egy autoszomális recesszív módon öröklődő (mindkét hordozó szülőtől a hibás gén öröklését jelenti), genetikai betegség.

Az érintettek számára leggyakrabban az SMN1 gén 7. és 8. exonja 0 kópiában van jelen, vagyis hiányzik. Emiatt a mozgató idegsejtek elpusztulnak, hiszen a gén nem képes megtermelni azokat a fehérjéket, melynek feladata az izomsejtek megvédése. A betegség lefolyását befolyásolja, hogy az SMN2 gén hány kópiában van jelen a beteg szervezetében, ez a gén ugyanis képes védőfehérjét termelni, de nem azonos, a sorvadást megállító mennyiségben.

Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. Először a nyak és törzs izmai, majd a végtagok izmai, ezt követően pedig a légzést támogató izmok kezdenek gyengülni. Kezelés hiányában ez kezdetben a mozgásszabadság, a betegség előre haladtával azonban a légzésfunkció elvesztését jelenti, és a betegek idővel lélegeztető gépre kerülnek.

A betegeket több csoportba sorolja az orvostudomány, annak megfelelően, hogy milyen mozgásfunkciót voltak képesek elérni a tünetek megjelenése előtt.

  • Az 1-es típusba sorolt gyerekek nem tanulnak meg ülni. A tünetek korai csecsemőkorban megjelennek.
  • A 2-es típusba sorolt gyerekek megtanulnak ülni, mászni, esetleg felállnak, de a 7-18 hónapos kor körül megjelenő tünetek miatt a járás, mint mozgásfunkció eléréséhez már nem elég erősek.
  • A 3-as típusba sorolt betegeknél a tünetek 18 hónapos kor, és fiatal kamaszkor között jelentkeznek. A betegség ebbe a típusába sorolt betegek megtanulnak járni ugyan, de ezt a mozgásfunkciót a kezelés hiányában elveszítik.

A betegség lefolyását számos tényező befolyásolja, a betegek életkörülményeinek javítása pedig komplex ellátást igényel.

Jelenleg számos olyan információ érhető el az interneten, amely téves képet adhat az SMA betegek kilátásairól. Mára ugyanis több olyan készítmény is van, mely által a betegség (amennyiben az érintett részesülhet a kezelésben) bár gyógyíthatatlan marad, de már nem egyenlő a betegek korai halálával. A Risdiplam és a Zolgensma nevű készítmények kutatási fázisban lévő, Európában nem engedélyezett készítmények. Azonban van egy, az európai és ez által a magyarországi betegek egy részének is elérhető készítmény, a Spinraza. Ezt a gyógyszerkészítményt lumbálási eljárással kapják a betegek, és a kezdeti három kezelést (amit 2 hetente adnak be) leszámítva az érintettek életük végéig négy havonta részesülnek a kezelésben. A gyógyszer az SMN2 génre van hatással, fokozva fehérjetermelő képességüket. A gyógyszerrel kezelt betegeknél legtöbbször az állapotromlás megáll, és sok esetben mozgásfejlődés, állapotjavulás, új mozgásfunkciók elérése, vagy a régi mozgásfunkciók visszaszerzése is elérhető.