Dániel és Bercel

Dani három fivér közül a középső. 2016. áprilisában született, vidám, mosolygós, duci kisbabaként. Már akkor megmutatkozott az ellentmondást nem tűrő természete.

Fejlődése egészen fél éves koráig a nagykönyv szerint zajlott, majd ekkor picit elkezdett lassulni. A tényleges állapotromlás azonban 1 éves kora után kezdődött, de még nem volt így sem jelentős elmaradás a sorstársaihoz képest. Ekkor kezdtük el a fejlesztő foglalkozásokat. Egészen 1,5 éves koráig vártunk, mert úgy hittük, és azzal bíztattak, hogy Dani hamarosan behozza a lemaradást. Az első neurológiai vizsgálata, és a félelem is, hogy valami igazán nagy baj van, ekkor kezdődött. Számtalan vizsgálat, több orvos, és semmi diagnózis. Természetesen sosem fogadtunk szót, hogy ne kutassunk az interneten.

Már az első felmerült tünetek után a szemünk előtt lebegett a betegség. Mégis 1 évet vártunk a diagnózisra. Nagyon nehéz 1 év volt, hiszen óhatatlanul, mindenhol szembejött a későbbi diagnózisunk, közben pedig állapota folyamatosan romlott.

2,5 éves volt Dani, amikor felkerestük másodvélemény miatt mostani kezelőorvosunkat, és talán ez volt az a sorsfordító pillanat, vagy az akkori legjobb döntés, amit tehettünk. A Doktornőt már úgy kerestük fel, hogy nagyon kérjük arra, hogy vizsgálják meg Danit az izomsorvadásra, hiszen számtalan tünet van, ami utal a betegségre. Szerencsére partnerre leltünk, és azóta is érezzük, hogy az orvosunk és csapata mellett a legjobb kezekben vagyunk.

A vérvétel után 2 héttel, 2018 szeptemberében pedig megérkezett a diagnózis. Dániel 2-es típusú spinális izomatrophiában, vagyis SMA-ban érintett. Annak ellenére, hogy tudtuk, már van elérhető kezelés, amit Dani 2018 novemberétől kaphat is, mégis idő kellett, míg teljesen el tudtuk engedni azt az idilli családmodellt és jövőképet, melyet 3 gyermekes családként elképzeltünk. Dani ekkor már csak ülni tudott egy helyben, de helyet változtatni, mászni, kúszni már nem tudott. Sajnos járni, felállni nem tanult meg, de korábban terhelt a lábára, azonban ezt a képességét is elvesztette nagyon rövid idő alatt.

Bercel 2019 januárjában született. Már Dani tüneteinek megjelenése előtt a pocakba költözött, és 9 hónapos nagyfiú volt, amikor Dani betegsége kiderült. Ekkor természetesen részt vettünk a szükséges orvosi vizsgálatokon, azonban a vérteszt elvégzésére nem került sor, hiszen Berci addigra már tökéletesen kúszott, mászott, felállt, tehát gyorsabban is fejlődött, mint kellett volna. Azonban másfél éves kora előtt észrevettük, hogy egyre nehézkesebb a felállása, egyre szélesebb alapú a járása, és az izomzatának tapintása is megváltozott.

Nem kellett megvárnunk az eredményt, már szívünk mélyén éreztük, annak ellenére, hogy Berci jár, számára is a nehezebb út jutott. Ezt igazolta a vérteszt is, 2019 szeptemberében. Berci mivel járóképes, így ő a betegség 3-as típusába sorolható. Ellenben a tünetek korai megjelenése is mutatja, hogy azért, hogy a járás képességét ne veszítse el, rá is ugyan azok a feladatok várnak, mint Danira.

Dani 2018. november 16-án, míg Bercel 2019. november 15-én, csaknem 1 év eltéréssel kezdte el kapni a Spinraza-nevű gyógykezelést. A kezelésnek, a sok munkának, kitartásnak, rehabilitációnak, a szuper segédeszközöknek, és szuper orvosainknak, gyógytornászainknak köszönhetően azonban a fiúk fejlődnek. Sosem adjuk fel a kitűzött célt: Berci és Dani a jövőben járni fognak.

Ennek érdekében hetente két alkalommal úszunk, hetente konduktív és gyógytorna foglalkozáson vesznek részt a fiúk. Dani logopédiai fejlesztésben is részesül, és havi, kéthavi rendszerességgel járunk intenzív rehabilitációra. Ezt egészítjük ki az itthoni feladatokkal, a nyújtásokkal és kimozgatásokkal, valamint az otthonlélegeztetési program keretén belül kapott lélegeztető és köhögtető gép, valamint a fűzők, afót, állítógépek napi szintű használatával.

A napi teendőkhöz sokszor úgy érezzük, hogy 24 óra kevés, de ma már azt gondoljuk, szerencsések vagyunk! Megkaptuk azt a megfelelő tudást, amivel gyerekeinket fejleszthetjük. Sosem fogjuk tudni meghálálni a SOTE orvoscsapatának, a Budai Rehabilitációs intézet orvosainak és csapatának, az itthoni gyógytornászainknak és fejlesztőpedagógusainknak a „kiképzést” és fejlesztéseket, valamint a sorstárs szülőktől és felnőtt betegtől, valamint az SMA betegeket támogató két szervezettől kapott információkat!

Ők mind társak abban, hogy Dani és Berci a fejlődés útját járják, és ezt sosem tudjuk meghálálni nekik! Mára már az álmokból célkitűzés lett, és azt valljuk, hogy az akadály egy valamire jó: Megugrani azt!
Amennyiben úgy gondolja, hogy megismerve a fiúk küzdelmét Ön is hozzájárulna, hogy a fiúk továbbra is megkapják a megfelelő körülményeket a fejlődéshez, azt az Ő nevükben is hálásan köszönjük!

Dani és Berci mindennapjai nyomon követhető!